ダウン症は生後いつわかる?妊娠中から産後の血液検査で結果が出るまで

ダウン症ブログ

この赤ちゃんがダウン症かもしれない…。私は産まれた瞬間に赤ちゃんの顔を見たときから、そんなふうに感じていました。生後すぐにダウン症の告知を受ける、なんて話も聞きますが、私の場合はきちんとした染色体検査の結果が出てからの告知となりました。

赤ちゃんがダウン症かもしれない。この不安の中にいるときが1番辛かったです。

産まれてから、染色体検査の結果が出るまでのことをブログにしておこうと思います。

youtubeでもお話しています。

ダウン症の赤ちゃん生まれるまで分からなかった

うちの場合は妊娠中にファロー四徴症という心臓病は見つかりましたが、その時点でダウン症だとはわかりませんでした。産科の先生に、心臓病ということはダウン症の疑いがあるのでは?と質問しましたが、「ダウン症の方は心臓病の人が多いけど、心臓病=ダウン症ではない。」と言われたんですね。

さらには、当時妊娠8ヶ月頃のエコーで見る限り、ダウン症には見えないとの答えでした。妊娠中にダウン症かどうかエコーで見る場合は、鼻の軟骨があるか?(ダウン症の方はないことがあるようです)とか、顔付きなんかをみていたようです。ダウン症ではないだろう、と言われていました。

逆子になり、帝王切開での出産でしたが、泣き声が聞こえずにすぐに処置。心臓病の関係で新生児科医の先生もスタンバイでの帝王切開になり、心臓が元気ないとのことですぐにNICU行きでした。

ダウン症の赤ちゃんの特徴の当てはまる?

一瞬チラっと顔を見ただけで、出産後赤ちゃんはすぐに連れていかれてしまいましたが、その一瞬、顔を見たときに、「あ、ダウン症かも。」と思いました。

ダウン症新生児

ダウン症の赤ちゃんの特徴でもあるようですが、私が1番気になったのは首のむくみ。これ、普通の新生児にはないですよね(*_*;

1人で病室に返って、麻酔がきれると「ダウン症の赤ちゃんの特徴」で検索しまくってました。全然心は休めずです。顔の特徴がヒットするんですが…

【ダウン症の赤ちゃんの特徴】

  • 目が離れてる・吊り上がってる
  • 顔がひらべったい
  • 二重まぶた
  • 手相にますかけ線がある
  • 耳の奇形(上段の折れ曲がり、小さいなど)
  • 首のむくみ(妊娠中の方が言われてるかも?)

などなど、多くの点が当てはまるような気がしていました。全てのダウン症の子に当てはまるわけではないそうですが、そう言われれば、そんな気もしてくる…。と、まぁ気になりすぎるわけですが、産後直後はメンタル的にも不安定ですし、とにかく不安に感じていました。

もう心臓病のことよりも、ダウン症のことばかり気になっていて、ファロー四徴症の心臓病だけだったらどんなによかったか…!!とさえ思えるようになっていました。

生まれたての新生児の期待していたかわいさとは、ちょっと違う…。「わ~!!かわいい~!!(^^♪」とはなりませんでした。心はモヤモヤっとした感じでした。

染色体検査を勧められて

帝王切開の後、当日は新生児科医の先生の配慮もあってか、主人だけ赤ちゃんの様子について詳しい説明を受けていたようです。私自身は出産当日は、NICUの面会で赤ちゃんの顔を見に行くので精一杯だったような気がします。

産後2日か3日くらいでしょうか。「すでにご主人にはお話ししているんですが…」ということで、染色体検査を勧められました。ダウン症のお子さんをお持ちの親御さんのブログなんかを見ると、「ダウン症の疑いがあるから検査をした」という内容のものを目にするような気がしますが、うちの場合は少しニュアンスが違いました。

赤ちゃんはファロー四徴症の心臓病だけでなく、合併症が多いので、何らかの染色体異常があるのではないか。というお話でした。当時聞かされた合併症とは、骨格低形成や多血症といったものでした。

 

【染色体検査を受けるにあたって説明された内容】

  • 心疾患だけでなく、合併症が多いので何らかの染色体異常の疑いがある
  • ダウン症か22p11.2欠失症候群が疑わしい
  • 染色体検査は赤ちゃんにとっては多くの血を採血するので負担がかかる
  • 染色体異常が特定できれば、治療の方針が決めやすい
  • 検査をすることで親のどちらかが保菌者(?)かわかってしまうことがある

 

ざっとこんな話だったと思います。

染色体異常はダウン症だけじゃない

その時、検査の説明をされるまでよく知らなかったのですが、染色体異常っていろいろな種類があったんですね。我が家の場合は特に、22p11.2欠失症候群という具体的な名前が出てきたので、その時初めていろいろ調べました。

どこの染色体に異常があるかということを調べるわけですが…

通常2本の21番目の染色体が3本になってしまっているのが、21トリソミー。3本でトリプルだから「トリソミー」ですね。これがダウン症。

18トリソミーや12トリソミーも比較的耳にしますね。新生児の染色体検査では、染色体異常の内訳では21トリソミーおよび18トリソミーが多く, 両者で約80%を占めるそうです。

参考:先天性心疾患および染色体異常を伴った新生児例の検討

 

22p11.2欠失症候群は、22番の染色体(22q11.2と呼ばれる部分)が少し欠けていて遺伝子が30個足りない方のことだそうです。

ちなみに染色体が1本しかないと、「モノソミー」というそうですが、モノソミーの子は100%胎内で亡くなってしまうそうです。…と、どこかで読みました。あいまいな記憶ですいません(*_*;

 

と、いろいろ染色体異常の種類があるそうですが、はっきり検査をしないと何も断言はできない。という感じでした。顔付きや見た目の特徴だけで、ダウン症かどうかは誰にもわからないということです。

 

染色体検査は治療方針を決めるための情報になる

染色体検査は、赤ちゃんにとっては採血の量が多く負担がかかったり、親が保菌者であることがわかってしまうというデメリットもあり、嫌がる方もいるようです。

私はその説明をしてくださった先生が良い先生だったな~と思うのですが、染色体異常を知ることで、今後の合併症を予測できたり、治療のための情報になる、ということで検査を勧めてくださいました。

確かに、ダウン症であれば何歳でこの検査をして…とかだいたい決まっていますので、成長に合わせてどんな病気の予防をしたらいいか、これからどんなケアをしてあげたらいいのかということがわかります。

実際にファロー四徴症の治療の際も、ダウン症の人は肺高血圧になりやすいから…とか、傾向があるようで。

赤ちゃんの成長のために、我が家はきちんと染色体検査をして結果を知る、という選択をしたのでした。

 

ダウン症の染色体検査はいつからいつまでかかる?

染色体検査の結果は、いつわかるのか?というところですが、通常2~3週間だそうです。

大学病院からどこかに検体を出して検査して、病院も結果が返ってくるのを待っているという感じでした。

我が家の場合は、年末年始を挟んでいたので4週間ほどかかるかもしれません。と言われていました。実際に4週間程度で「検査の結果が届きました」という声をかけていただきました。

 

ダウン症の正式な告知は生後いつ?

検査を出してから、年末年始を挟んでだいたい4週間程度で結果が届きました。この結果を聞くには、夫婦そろって病院に来てください。とのことで、夫婦で時間を作って結果を聞きにいきました。なのでちょうど生後1ヶ月くらいですかね。

「良い結果だろうと、悪い結果だろうと、こういう大切なお話はご夫婦そろってでないとお話しできません。」とのことで( ゚Д゚)

ま~私としては、とうとうダウン症って確定されるんだな~って感じでした。聞きたくないけど…って感じですね。ま、聞かなしゃ~ないんですけど。

 

結果はダウン症で、やっぱり~!って感じでした。

結果を聞いていざダウン症を告知されたら、ショックかな~と思っていたんですが、不思議なことにこのとき、妙にスッキリしたのを覚えています。

検査中の結果を待っている1ヶ月は、本当にモヤモヤしてて、ダウン症じゃないで!!って思ってたんですけど。いざ告知されたら、「よし!じゃあやることやっていこう!」って感じで気持ちが切り替えられたんです。不思議(‘ω’)

ちなみに、親が保菌者かどうかって話は、両親共に問題なし。とわかりました。突然変異のダウン症ですね。

先が見えないのって誰でも不安だと思うんですけど、ダウン症ならダウン症で先が見えたから?(まぁ先は見えないですけど)やるべきことが明確になったんですよね。

ダウン症の子は、まずは3歳を目標に頑張りましょう!とのことでした。うちの場合は心臓のファロー四徴症と、大腸のヒルシュスプルング病があるので、その2つの病気をまずは治して…ひとつひとつ頑張っていきたいと思います^^

妊娠中にダウン症か検査を考えている方は、新型出生前診断niptのこちらのまとめ記事を参考になさってください。

無認可nipt比較!検査会社/検査内容/費用をダウン症児の母まとめ>>

最後まで読んでいただき、ありがとうございました。

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